婴儿苯丙酮尿症多由基因突变、染色体畸变或家族遗传引起，导致代谢障碍，需要特殊饮食治疗。新生儿筛查阳性时，应立即开始低苯丙氨酸饮食，以降低血苯丙氨酸浓度，防止大脑损伤。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，当涉及酪氨酸羟化酶基因时，会导致其功能丧失，从而无法合成正常水平的苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而引起苯丙酮尿症。针对该病因，可采用低苯丙氨酸配方奶粉进行新生儿筛查阳性后的早期干预。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，这些异常可能影响酪氨酸羟化酶基因的位置或完整性，使其表达受到干扰，继而导致苯丙酮尿症的发生。对于染色体畸变引起的苯丙酮尿症，可以考虑使用母乳喂养以满足婴儿对营养的需求，同时减少苯丙氨酸摄入量。
3.家族遗传
家族遗传性苯丙酮尿症是由于父母将携带致病基因传递给子女所致。当父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。对于家族遗传型的患者，需要定期监测血液中苯丙氨酸浓度并调整饮食中的蛋白质含量。
建议家长密切关注患儿的症状变化，特别是神经系统发育和行为表现，及时发现并处理潜在的问题。必要时，可以进行脑电图、头颅磁共振成像等检查，以评估神经发育状况。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，当涉及酪氨酸羟化酶基因时，会导致其功能丧失，从而无法合成正常水平的苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而引起苯丙酮尿症。针对该病因，可采用低苯丙氨酸配方奶粉进行新生儿筛查阳性后的早期干预。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，这些异常可能影响酪氨酸羟化酶基因的位置或完整性，使其表达受到干扰，继而导致苯丙酮尿症的发生。对于染色体畸变引起的苯丙酮尿症，可以考虑使用母乳喂养以满足婴儿对营养的需求，同时减少苯丙氨酸摄入量。
3.家族遗传
家族遗传性苯丙酮尿症是由于父母将携带致病基因传递给子女所致。当父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。对于家族遗传型的患者，需要定期监测血液中苯丙氨酸浓度并调整饮食中的蛋白质含量。
建议家长密切关注患儿的症状变化，特别是神经系统发育和行为表现，及时发现并处理潜在的问题。必要时，可以进行脑电图、头颅磁共振成像等检查，以评估神经发育状况。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
