39问医生

婴儿出生苯丙酮尿症阳性

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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婴儿出生时苯丙酮尿症阳性表明其体内苯丙氨酸代谢异常,可能患有苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢疾病,需要及时就医并接受专业治疗。
该检查用于评估婴儿体内苯丙氨酸的水平,以诊断苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是由于基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能被正常代谢为酪氨酸,进而引起高苯丙氨酸血症。高水平的苯丙氨酸会损害大脑发育,造成智力低下、运动发育迟缓等神经系统损害。早期诊断和治疗可以显著改善预后,因此一旦发现苯丙酮尿症阳性,应立即开始低苯丙氨酸饮食,同时配合医生进行定期的血液和尿液检测,监测苯丙氨酸水平。
家长要密切关注孩子的生长发育情况,定期带孩子到医院进行相关检查,以便及时发现并处理任何潜在的问题。
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2024-03-16 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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