苯丙酮尿症对婴儿的影响是什么

李红冬 副主任医师 三甲
深圳市宝安人民医院 综合内科

苯丙酮尿症对婴儿的影响包括智力发育迟缓、行为异常、运动障碍、癫痫发作以及皮肤色素减少。
1.智力发育迟缓
智力发育迟缓是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致脑内神经递质合成不足。智力低下通常出现在儿童期,可表现为不同程度的认知和语言能力落后。
2.行为异常
由于大脑功能受到抑制,影响中枢神经系统的正常发育,导致出现行为异常的情况。患儿可能出现多动、注意力不集中等问题,严重时可能会影响日常生活和学习。
3.运动障碍
运动障碍是由于神经系统受损,导致肌肉控制和协调出现问题。这可能导致精细运动技能差、平衡困难等,限制了日常活动范围。
4.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元异常放电引起的突发性脑功能障碍。这种疾病会导致短暂意识丧失、肢体抽搐等症状,对患者的健康构成威胁。
5.皮肤色素减少
皮肤色素减少是由于酪氨酸代谢受阻,黑色素合成减少所致。主要表现为皮肤、毛发颜色变浅,易晒伤,需特别注意防晒。
早期诊断和治疗可以显著改善苯丙酮尿症的症状,建议定期进行新生儿筛查,以便及时发现并干预该疾病。

2024-03-12 19:26 举报
苯丙酮尿症 就诊必看
就诊科室: 儿科
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
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