苯丙酮尿症若未及时干预,可导致婴儿智力发育迟缓、癫痫发作及行为异常等。该病属遗传代谢障碍,早期筛查并采用低苯丙氨酸饮食,多数患儿预后可明显改善,但个体差异较大。日常需定期监测血值并随访发育情况,家庭配合对成长支持尤为重要。
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