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婴儿苯丙酮尿症的症状

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婴儿苯丙酮尿症在出生时多无明显异常，症状常随喂养逐渐显现。早期可表现为喂养困难、呕吐、易激惹及尿液或汗液带有特殊霉味。随月龄增长，可能出现皮肤颜色偏浅、湿疹样皮疹、生长迟缓，以及抬头、独坐等发育里程碑落后。部分患儿还会出现头围偏小、肢体抖动或惊跳增多。需注意，症状表现存在个体差异，轻重不一，单凭表现难以判断。新生儿筛查是及早发现的关键，确诊后应尽早接受专业随访与饮食管理，定期评估生长发育情况，家属保持耐心并配合医疗团队，有助于改善长期结局。