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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症需要治疗吗

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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症若未及时治疗，可能会引发严重后果。这种病症源于常染色体隐性遗传，具体表现为患儿肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶的缺失。这种缺失导致结合胆红素无法形成，造成血液中未结合胆红素水平显著升高。若高脂溶性的未结合胆红素穿透未成熟血脑脊液屏障，进一步扩散至脑脊液和脑实质，可能会导致胆红素脑病。因此，一旦确诊，强烈建议尽早进行治疗。