先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的孩子如果不治疗，可能需要采取基因治疗、肝脏移植、新生儿筛查、肝脏活检、血小板功能检测等治疗措施。
1.基因治疗
通过一系列实验室测试评估血小板在凝固过程中的活性及与其他细胞的相互作用能力。有助于识别出血倾向问题并辅助管理相关病症。
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症可能导致严重的代谢紊乱，甚至危及生命。及时的新生儿筛查可以尽早发现并开始适当治疗，如新生儿黄疸的光疗，以防止胆红素脑病的发生。未及时治疗可能导致反复发作的高胆红素血症，进而引起核黄疸，损害中枢神经系统，严重时可导致智力低下和其他后遗症。因此，家长需密切关注孩子的发展情况，定期带孩子进行体检，以便早期发现并干预相关问题。
1.基因治疗
通过一系列实验室测试评估血小板在凝固过程中的活性及与其他细胞的相互作用能力。有助于识别出血倾向问题并辅助管理相关病症。
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症可能导致严重的代谢紊乱，甚至危及生命。及时的新生儿筛查可以尽早发现并开始适当治疗，如新生儿黄疸的光疗，以防止胆红素脑病的发生。未及时治疗可能导致反复发作的高胆红素血症，进而引起核黄疸，损害中枢神经系统，严重时可导致智力低下和其他后遗症。因此，家长需密切关注孩子的发展情况，定期带孩子进行体检，以便早期发现并干预相关问题。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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