先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗_39问医生

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗

朱大艳消化内科主治医师

开封市中心医院三级甲等

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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般比较严重。人们认为是由常染色体隐性遗传引起的，由于儿童干细胞中完全缺乏葡萄糖醛酸转氨酶，因此不能形成结合胆红素，导致血液中未结合胆红素显著增加。此外，如果高脂溶性未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障扩散到脑脊液和脑实质，可能导致儿童胆红素脑病。

2021-09-24 浏览100次

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