39问医生

毛细血管扩张性共济失调综合征如何治疗

黄文渊 儿科 主治医师
杭州市红十字会医院 三级甲等
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毛细血管扩张性共济失调综合征,是一种由基因ATM突变导致的常染色体隐性遗传病,表现为毛细血管扩张和共济失调。
这种疾病源于DNA修复机制的缺陷,使得身体对电离辐射更为敏感,引发免疫缺陷,并伴随着小脑细胞的进行性死亡。对于出现上述症状的患者,建议及时前往小儿内科接受针对症状的药物治疗。
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2022-01-25 浏览100
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