毛细血管扩张性共济失调综合征是常染色体显性遗传病，因此属于多基因遗传病。
毛细血管扩张性共济失调综合征是由位于19号染色体长臂末端的PACS1基因突变所致，该突变为常染色体显性遗传模式。由于该基因编码蛋白的功能缺陷，导致神经系统的发育异常和血液微循环障碍，进而引发一系列临床表现。
除上述提及的遗传因素外，还应考虑环境因素的影响，如孕期感染、药物暴露等。
针对毛细血管扩张性共济失调综合征，建议患者定期进行神经系统检查以及视力评估，以监测病情变化，并采取适当的干预措施。
毛细血管扩张性共济失调综合征是由位于19号染色体长臂末端的PACS1基因突变所致，该突变为常染色体显性遗传模式。由于该基因编码蛋白的功能缺陷，导致神经系统的发育异常和血液微循环障碍，进而引发一系列临床表现。
除上述提及的遗传因素外，还应考虑环境因素的影响，如孕期感染、药物暴露等。
针对毛细血管扩张性共济失调综合征，建议患者定期进行神经系统检查以及视力评估，以监测病情变化，并采取适当的干预措施。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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