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先天性成骨不全症产前能否检查
李常月
主任医师
三甲
七台河市人民医院
普外科
先天性成骨不全症产前通常能通过超声波检查、磁共振成像等方式发现异常表现。
先天性成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，其特征为骨质脆弱、骨折易于发生。超声波检查能够显示胎儿骨骼结构是否完整，而磁共振成像则可评估软组织损伤程度。这些影像学检查有助于早期识别胎儿是否存在先天性成骨不全症，并指导进一步诊治。
先天性成骨不全症的诊断还需要结合羊水穿刺或绒毛取样等细胞学检测来确认基因突变的存在。
面对先天性成骨不全症，应综合考虑家族史、既往生育史等因素制定个性化管理策略。孕期监测与产后护理需同步跟进，以减少并发症风险，确保母婴健康。