同型胱氨酸尿症检查主要通过尿同型半胱氨酸检查和酶活性检查完成。尿同型半胱氨酸水平检测是同型半胱氨酸尿症的首选检查方法。酶活性检测一般可以诊断患者是否有酶缺乏,是帮助确诊同型胱氨酸尿症的检查方法。另外,建议患者还可以通过血管造影检查,一般显示为血管钙化,血管内膜呈条纹波状,体循环和肺血管闭合的情况。