小儿苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物如肉类、乳制品来减少苯丙氨酸的摄入量。降低血浆苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损伤，改善智力发育状态。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。提供必需氨基酸同时严格控制苯丙氨酸含量以满足生长需要而不增加血液中过多的苯丙氨酸水平。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗
通过口服或注射方式给予特定的辅酶或药物以促进体内苯丙氨酸的正常代谢过程。提高苯丙氨酸向酪氨酸转化的能力，从而降低其在体内的积累并减少神经毒性影响。
除上述措施外，家长还需定期监测患儿的生长发育指标及血液中苯丙氨酸水平，以便及时调整饮食方案或药物治疗计划。此外，适量补充叶酸有助于促进脑细胞发育，可在医师指导下适当增加富含叶酸的食物或补充剂。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物如肉类、乳制品来减少苯丙氨酸的摄入量。降低血浆苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损伤，改善智力发育状态。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。提供必需氨基酸同时严格控制苯丙氨酸含量以满足生长需要而不增加血液中过多的苯丙氨酸水平。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗
通过口服或注射方式给予特定的辅酶或药物以促进体内苯丙氨酸的正常代谢过程。提高苯丙氨酸向酪氨酸转化的能力，从而降低其在体内的积累并减少神经毒性影响。
除上述措施外，家长还需定期监测患儿的生长发育指标及血液中苯丙氨酸水平，以便及时调整饮食方案或药物治疗计划。此外，适量补充叶酸有助于促进脑细胞发育，可在医师指导下适当增加富含叶酸的食物或补充剂。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
