小儿苯丙酮尿症通过新生儿筛查及早期干预可有效管理，有助于改善预后，但难以达到正常儿童的生长发育水平。
该疾病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起一系列临床症状。虽然经过积极治疗后，患者的症状可能会得到缓解，但是由于中枢神经系统的损害通常是不可逆的，因此很难恢复到正常的生长发育水平。
若患儿在确诊时已经出现明显的智力低下、运动发育落后等情况，这些症状可能较难逆转。
由于该病是基因突变引起的，目前没有根治方法，重点在于早期诊断与干预，以减轻症状并促进脑功能发展。建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食，确保营养均衡。
该疾病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起一系列临床症状。虽然经过积极治疗后，患者的症状可能会得到缓解，但是由于中枢神经系统的损害通常是不可逆的，因此很难恢复到正常的生长发育水平。
若患儿在确诊时已经出现明显的智力低下、运动发育落后等情况，这些症状可能较难逆转。
由于该病是基因突变引起的，目前没有根治方法，重点在于早期诊断与干预，以减轻症状并促进脑功能发展。建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食，确保营养均衡。
首都医科大学附属北京儿童医院
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