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小儿苯丙酮尿症能治好吗
李红冬
副主任医师
三甲
深圳市宝安人民医院
综合内科
小儿苯丙酮尿症通过新生儿筛查及早期干预可有效管理，有助于改善预后，但难以达到正常儿童的生长发育水平。
该疾病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起一系列临床症状。虽然经过积极治疗后，患者的症状可能会得到缓解，但是由于中枢神经系统的损害通常是不可逆的，因此很难恢复到正常的生长发育水平。
如果患儿在确诊时年龄较大或存在严重的神经系统损伤，则可能影响智力发育，使治愈难度增加。
鉴于小儿苯丙酮尿症的特殊性质，家长应定期监测患儿的血苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食，以确保其健康成长。