遗传性佝偻病的治疗可以考虑维生素D替代疗法、低磷饮食、钙剂补充、骨质增强锻炼、物理疗法等方法。
1.维生素D替代疗法
维生素D替代疗法通过口服维生素D制剂来纠正体内缺乏，通常从较小剂量开始，并逐步增加至医生建议的水平。此方法用于改善钙吸收不足引起的骨骼发育异常。在遗传性佝偻病中使用时需考虑个体差异及可能出现的副作用。
2.低磷饮食
限制食物中的磷酸盐摄入是管理高血磷症的重要手段之一，旨在减少肾脏负担，缓解症状。对于存在肾功能不全且容易引起高磷血症的患者有益。实施过程中应确保营养均衡，并监测电解质平衡。
3.钙剂补充
钙剂补充可提高血液中钙离子浓度，减轻因低血钙造成的神经系统症状。适用于遗传性低血钙症患者以维持正常生理功能。选择钙片类型时须考虑其生物利用度及可能存在的相互作用。
4.骨质增强锻炼
针对遗传性骨质疏松患者的运动疗法可以刺激骨形成，增加骨密度。适合长期坚持的有氧运动如步行、游泳有助于改善预后情况。制定个性化计划并定期评估效果至关重要。
5.物理疗法
物理疗法包括肌肉强化训练和关节活动范围练习等非手术干预措施，旨在恢复受损区域的功能。对于某些类型的遗传性肌病或关节疾病而言可能是有效的辅助手段。执行前需由专业人员指导以防止不当操作导致的风险。
遗传性佝偻病的治疗需要综合考虑不同病因和病情严重程度。除上述常规治疗外，还可遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，如阿仑膦酸钠，以及甲状旁腺激素类似物，如特立帕肽注射液，以促进新骨形成。
1.维生素D替代疗法
维生素D替代疗法通过口服维生素D制剂来纠正体内缺乏，通常从较小剂量开始，并逐步增加至医生建议的水平。此方法用于改善钙吸收不足引起的骨骼发育异常。在遗传性佝偻病中使用时需考虑个体差异及可能出现的副作用。
2.低磷饮食
限制食物中的磷酸盐摄入是管理高血磷症的重要手段之一，旨在减少肾脏负担，缓解症状。对于存在肾功能不全且容易引起高磷血症的患者有益。实施过程中应确保营养均衡，并监测电解质平衡。
3.钙剂补充
钙剂补充可提高血液中钙离子浓度，减轻因低血钙造成的神经系统症状。适用于遗传性低血钙症患者以维持正常生理功能。选择钙片类型时须考虑其生物利用度及可能存在的相互作用。
4.骨质增强锻炼
针对遗传性骨质疏松患者的运动疗法可以刺激骨形成，增加骨密度。适合长期坚持的有氧运动如步行、游泳有助于改善预后情况。制定个性化计划并定期评估效果至关重要。
5.物理疗法
物理疗法包括肌肉强化训练和关节活动范围练习等非手术干预措施，旨在恢复受损区域的功能。对于某些类型的遗传性肌病或关节疾病而言可能是有效的辅助手段。执行前需由专业人员指导以防止不当操作导致的风险。
遗传性佝偻病的治疗需要综合考虑不同病因和病情严重程度。除上述常规治疗外，还可遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，如阿仑膦酸钠，以及甲状旁腺激素类似物，如特立帕肽注射液，以促进新骨形成。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
维生素D滴剂
复方α-酮酸片
果糖二磷酸钠口服溶液
