维生素D依赖性佝偻病是一种常染色体隐性遗传疾病，通常由基因突变引起。由于该疾病的发病机制与遗传有关，因此有家族史的人群应特别注意预防和监测。
维生素D依赖性佝偻病是由于编码1α-羟化酶或25-羟化酶的基因发生突变导致体内无法正常合成活性形式的维生素D而引发的一系列代谢紊乱综合征。这种疾病主要影响儿童，症状包括骨骼畸形、生长迟缓以及智力发育障碍等。在确诊后，患者需要接受长期治疗以补充缺乏的维生素D，并可能需要进行手术矫正骨骼畸形。
对于已知携带相关致病变异的家庭成员，建议定期进行血液检查以评估维生素D水平并采取必要的干预措施。同时也要避免接触可能导致皮肤损伤的因素，如强烈阳光直射，以免增加紫外线照射不足引起的维生素D缺乏风险。
维生素D依赖性佝偻病是由于编码1α-羟化酶或25-羟化酶的基因发生突变导致体内无法正常合成活性形式的维生素D而引发的一系列代谢紊乱综合征。这种疾病主要影响儿童，症状包括骨骼畸形、生长迟缓以及智力发育障碍等。在确诊后，患者需要接受长期治疗以补充缺乏的维生素D，并可能需要进行手术矫正骨骼畸形。
对于已知携带相关致病变异的家庭成员，建议定期进行血液检查以评估维生素D水平并采取必要的干预措施。同时也要避免接触可能导致皮肤损伤的因素，如强烈阳光直射，以免增加紫外线照射不足引起的维生素D缺乏风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
维生素D滴剂
维生素B1片
骨化三醇胶丸
