遗传性维生素D依赖性佝偻病是一种严重的常染色体隐性遗传病，由于1α-羟化酶基因突变导致，影响钙磷代谢，导致骨骼畸形和功能障碍。
该疾病是由于1α-羟化酶基因突变所致，导致体内无法正常合成1,25-二羟维生素D，进而影响钙磷代谢，造成骨骼发育异常。由于维生素D的缺乏，患者可能出现严重的骨骼畸形和功能障碍，如颅骨软化、肋骨串珠等，因此该疾病较为严重，需要及时诊断和治疗。
此外，还应考虑是否存在与维生素D相关的其他疾病，如慢性肾衰竭或肝胆疾病，这些疾病也可能导致维生素D代谢异常，从而引起类似的症状。
对于疑似患有遗传性维生素D依赖性佝偻病的个体，建议进行基因检测以明确诊断，并在专业医生指导下调整饮食结构，适当增加户外活动时间，必要时可遵医嘱使用活性维生素D类药物进行治疗。
该疾病是由于1α-羟化酶基因突变所致，导致体内无法正常合成1,25-二羟维生素D，进而影响钙磷代谢，造成骨骼发育异常。由于维生素D的缺乏，患者可能出现严重的骨骼畸形和功能障碍，如颅骨软化、肋骨串珠等，因此该疾病较为严重，需要及时诊断和治疗。
此外，还应考虑是否存在与维生素D相关的其他疾病，如慢性肾衰竭或肝胆疾病，这些疾病也可能导致维生素D代谢异常，从而引起类似的症状。
对于疑似患有遗传性维生素D依赖性佝偻病的个体，建议进行基因检测以明确诊断，并在专业医生指导下调整饮食结构，适当增加户外活动时间，必要时可遵医嘱使用活性维生素D类药物进行治疗。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
维生素D滴剂
骨化三醇胶丸
重组人红细胞生成素-β注射液
