戈谢病症状根据损伤部位不同而表现不同。内脏器官受累主要表现为肝脾肿大、脾功能亢进、脾梗死、脾破裂。血液系统表现包括贫血、血小板减少、凝血功能异常等。骨骼症状表现为骨痛、骨质疏松、骨骼畸形等,神经系统受累表现为意识障碍、语言障碍、认知障碍、角弓反张、癫痫发作等。戈谢病属于家族性糖脂蛋白代谢疾病,是染色体隐性遗传性疾病,属于溶酶体沉积病中最常见的。