39问医生

新生儿苯丙酮尿症治疗后长大有影响吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿苯丙酮尿症患者经过早期、规范的治疗后,通常不会对生长发育产生持久的影响。
新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,主要是因为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或者其辅因子四氢生物蝶呤合成不足,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的浓度增高。该疾病通过早发现、早诊断、早治疗,可有效控制病情发展,避免出现智力低下等严重并发症,因此不影响生长发育。
若患儿未及时接受治疗或治疗不彻底,可能会存在认知障碍、运动发育迟缓等问题,但这些问题通常会随着年龄增长而改善。
针对新生儿苯丙酮尿症,关键在于早期诊断与干预,以减少长期神经损害的风险。定期监测血液中苯丙氨酸水平是必要的,确保饮食中含有适当的低苯丙氨酸配方食品。
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2024-03-18 浏览100
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