婴儿遗传代谢病严重。婴儿发生遗传代谢病对身体的影响很大。遗传代谢病大多是出现了基因的缺陷，基因的缺陷分为不同的类型，严重的如纯合子，出生之后就会出现遗传病的各种症状。如半乳糖血症、甲基丙二酸血症出生后会有严重的症状，有的甚至会危及生命。婴儿早期出现的遗传代谢性疾病病情较重，大多数没有特殊的治疗方法。需及早给予遗传代谢病的筛查，预防严重情况的发生。
39问医生
婴儿遗传代谢病严重吗
程琤
消化内科
主治医师
山东省立第三医院
三级甲等
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2022-03-22
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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