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新生儿苯丙酮尿症能治愈吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿苯丙酮尿症通过低苯丙氨酸饮食治疗可以达到临床治愈。
因为该疾病主要是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍性疾病,患者体内苯丙氨酸不能正常代谢,会蓄积在血液中,引起中枢神经系统发育异常,导致认知功能受损。通过低苯丙氨酸饮食治疗,可以有效地降低血液中的苯丙氨酸含量,减轻症状,促进脑细胞发育,从而达到临床治愈的目的。
新生儿苯丙酮尿症是否能够治愈取决于早期诊断与干预。若能在出生后及时筛查并采取低苯丙氨酸饮食,可有效控制血浆苯丙氨酸浓度,减少神经系统的损害,改善预后。
对于新生儿苯丙酮尿症,关键在于早期识别、早期诊断和早期干预。定期进行新生儿疾病筛查,以及密切监测婴儿的生长发育情况,是确保患儿得到适当治疗的重要手段。
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2024-04-16 浏览100
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