39问医生

新生儿苯丙酮尿症筛查多久出结果

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿苯丙酮尿症筛查一般在1-2天左右出结果,具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致,主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。新生儿苯丙酮尿症筛查是一种常见的筛查项目,如果当地医院人流量比较少,而且检查的人比较少,可能出结果的时间会比较快,一般在1天左右。但如果当地医院人流量比较多,而且检查的人比较多,可能出结果的时间会比较慢,一般在2天左右。

新生儿苯丙酮尿症筛查如果出现异常结果,家长需要及时带新生儿去医院进行进一步检查,如进行荧光法试验、血液检查等,从而明确诊断。如果确诊为苯丙酮尿症,家长可以在医生指导下给新生儿使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。同时,在日常生活中要注意合理喂养,尽量选择母乳喂养,有利于新生儿的生长发育。

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2022-03-29 浏览100
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