宝宝先天性肾上腺皮质增生症的典型症状包括尿液中17-酮类固醇水平升高、失盐、阴蒂肥大、肾上腺皮质激素合成障碍以及肾上腺危象，建议及时就医以评估和治疗。
1.尿液中17-酮类固醇水平升高
由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中出现缺陷，此时体内雄激素和皮质醇等物质代谢异常，进而使17-酮类固醇水平升高。此症状通常反映肾上腺皮质功能亢进，可能影响生殖系统发育。还可能出现生长迟缓、体毛增多等症状。
2.失盐
当先天性肾上腺皮质增生患儿受到应激刺激时，体内促肾上腺皮质激素分泌增加，会促进糖皮质激素和雄激素分泌，但这些激素合成障碍，导致皮质醇和雄激素不能发挥正常作用，从而引起钠离子丢失。失盐可导致电解质紊乱，引起低血钠症，严重时可能导致昏迷甚至死亡。
3.阴蒂肥大
主要是因为患者体内雄激素水平过高，导致阴蒂组织过度增长。主要表现为外生殖器出现不同程度的肥大，一般不伴有其他性别特征的异常表现。
4.肾上腺皮质激素合成障碍
由于先天性肾上腺皮质增生症患者的肾上腺皮质存在合成障碍，无法正常合成并释放出足够的皮质醇，以致于醛固酮也受到影响而减少，进一步干扰了肾素-血管紧张素系统的平衡状态。这会导致血压下降、四肢无力等症状发生。
5.肾上腺危象
当先天性肾上腺皮质增生症患者处于应激状态下，如感染、手术等，肾上腺皮质激素合成不足，无法对抗炎症反应和提供足够的能量支持，易诱发肾上腺危象。危象时肾上腺皮质激素缺乏，机体面临严重的生理应激，可能会有恶心呕吐、腹泻、脱水等症状。
针对上述症状，建议进行血液和尿液分析以及相关内分泌检查，以评估肾上腺皮质功能。治疗措施包括遵医嘱使用氢化可的松替代疗法，对于失盐症状则需及时补充电解质。家长应注意监测孩子的电解质平衡，避免高盐饮食，确保充足的液体摄入量，同时关注任何潜在的健康风险信号，定期复查。
1.尿液中17-酮类固醇水平升高
由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中出现缺陷，此时体内雄激素和皮质醇等物质代谢异常，进而使17-酮类固醇水平升高。此症状通常反映肾上腺皮质功能亢进，可能影响生殖系统发育。还可能出现生长迟缓、体毛增多等症状。
2.失盐
当先天性肾上腺皮质增生患儿受到应激刺激时，体内促肾上腺皮质激素分泌增加，会促进糖皮质激素和雄激素分泌，但这些激素合成障碍，导致皮质醇和雄激素不能发挥正常作用，从而引起钠离子丢失。失盐可导致电解质紊乱，引起低血钠症，严重时可能导致昏迷甚至死亡。
3.阴蒂肥大
主要是因为患者体内雄激素水平过高，导致阴蒂组织过度增长。主要表现为外生殖器出现不同程度的肥大，一般不伴有其他性别特征的异常表现。
4.肾上腺皮质激素合成障碍
由于先天性肾上腺皮质增生症患者的肾上腺皮质存在合成障碍，无法正常合成并释放出足够的皮质醇，以致于醛固酮也受到影响而减少，进一步干扰了肾素-血管紧张素系统的平衡状态。这会导致血压下降、四肢无力等症状发生。
5.肾上腺危象
当先天性肾上腺皮质增生症患者处于应激状态下，如感染、手术等，肾上腺皮质激素合成不足，无法对抗炎症反应和提供足够的能量支持，易诱发肾上腺危象。危象时肾上腺皮质激素缺乏，机体面临严重的生理应激，可能会有恶心呕吐、腹泻、脱水等症状。
针对上述症状，建议进行血液和尿液分析以及相关内分泌检查，以评估肾上腺皮质功能。治疗措施包括遵医嘱使用氢化可的松替代疗法，对于失盐症状则需及时补充电解质。家长应注意监测孩子的电解质平衡，避免高盐饮食，确保充足的液体摄入量，同时关注任何潜在的健康风险信号，定期复查。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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