先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）是一种常染色体隐性遗传病，主要由于肾上腺合成皮质醇的关键酶缺乏，导致激素代谢紊乱。患者体内皮质醇分泌不足，同时雄激素水平异常升高，可能引起女孩外生殖器男性化、男孩性早熟等问题。关于是否需要终身服药，答案是明确的：绝大多数患者需要长期甚至终身进行激素替代治疗，以维持身体正常的代谢和发育。
治疗的核心是补充糖皮质激素（如氢化可的松）和必要时加用盐皮质激素（如氟氢可的松），这能纠正皮质醇缺乏、抑制促肾上腺皮质激素过度分泌，从而减少雄激素的异常产生。如果擅自停药或减量，可能引发肾上腺危象——表现为呕吐、腹泻、低血压、低血糖甚至休克，属于急重症，必须立即就医处理。因此，规律用药是保障生命安全和生活质量的关键。
当然，每个人的病情轻重和酶缺陷类型不同，治疗剂量需要个体化调整。部分非经典型患者在成年后，若症状轻微、激素水平稳定，医生可能会尝试减少药量，但“停药”几乎不可行，只能说是“最小维持量”。青春期、感染、手术或应激状态下，还需临时增加剂量。建议患者定期复查激素水平、骨龄和电解质，遵医嘱调整方案，切勿自行改变。
重要提示：本文仅为科普用途，不构成诊疗建议。如有疑似症状或正在治疗，请务必咨询专业内分泌科医生。一旦出现严重呕吐、萎靡或意识改变，需立即前往医院急诊。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
