先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，主要由于肾上腺皮质中某些酶的缺陷，导致皮质醇合成受阻，进而引发雄激素水平异常升高。在新生儿和婴幼儿阶段，最常见的症状是**外生殖器异常**——女婴可能出现阴蒂肥大、阴唇融合，外观类似男性生殖器；男婴则可能表现为阴茎增大，但往往不易被早期察觉。随着年龄增长，**性早熟**成为核心表现之一：男孩在2-4岁出现阴茎增长、阴毛早现，女孩出现乳房发育前即有阴毛生长，身高短期快速增长但最终因骨骺提前闭合而身材矮小。
另一类常见症状体现在**盐皮质激素失衡**上，约2/3的患儿属于“失盐型”。出生后数周内可出现呕吐、腹泻、脱水、体重不增、低血钠和高血钾，严重时会引发代谢性酸中毒甚至休克。这类患儿的血17-羟孕酮（17-OHP）水平显著升高，是确诊的重要指标。对于非经典型患者，症状较温和，可能仅表现为女性多毛、月经不规律或男性不育，常常在青春期甚至成年后才被发现。
需要特别说明的是，上述症状并非人人相同，且易与某些内分泌疾病混淆。如果新生儿出现反复呕吐、脱水伴外生殖器异常，或幼儿出现不明原因的快速生长、阴毛早现，应**及时到儿童内分泌或遗传代谢专科就诊**。通过激素检测、基因分析等手段明确诊断，早期干预可以显著改善预后。本文仅作科普参考，不能替代医生的专业判断。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
