新生儿筛查PKU，是指苯丙酮尿症。其正常值一般小于1.60mmol/L。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的一种疾病。苯丙酮尿症的新生儿出生时，其身长和体重通常会比正常新生儿低，皮肤、毛发色素浅淡，并且常伴有湿疹、皮肤溃疡、智力低下等症状。在进行新生儿筛查时，其检查结果一般会显示为苯丙氨酸浓度偏高。如果新生儿确诊为苯丙酮尿症，建议及时进行治疗，以免延误病情。通常情况下，苯丙酮尿症的新生儿可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗，同时还需注意合理饮食，适当给新生儿补充营养，可以适量吃一些富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、鸡蛋等。
如果新生儿在日常生活中出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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