新生儿筛查检测出17-OHP正常吗

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。在循环血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病例中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化患者的生化表现会与失盐型混淆。

你好，这是新生儿疾病筛查的结果，是筛查有无先天性肾上腺皮质增生症， 具体得看该检查值后的参考值是多少，一般高于参考值都是不正常的，这种情况建议动态检查，比较结果是否持续增高，有时可以注意积极治疗。可以定期再检查一下的，一般来说问题不大。