39问医生

新生儿筛查，PKU，2.06正常不医生

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你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。根据目前检查结果来看，可明确诊断为苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。