基因突变不一定致病。
基因突变是否致病取决于突变的位置、类型及其对编码蛋白结构与功能的影响。若突变为非关键区域且不影响蛋白功能，则通常不会导致疾病；反之则可能导致疾病。此外，个体的遗传背景和环境因素也会影响突变是否致病。
基因突变可能有多种影响，包括但不限于：1)体细胞突变，不通过生殖细胞传递给后代，因此可能只影响携带者的健康状况而非家族性传播；2）单碱基替换，即仅涉及一个核苷酸的变化，可能不会引起明显的蛋白质结构或功能异常。
在评估基因突变的潜在致病性时，应考虑上述各种因素，并结合临床表现和其他实验室检测结果综合分析。必要时，可采用功能实验进一步验证突变的效应。
基因突变是否致病取决于突变的位置、类型及其对编码蛋白结构与功能的影响。若突变为非关键区域且不影响蛋白功能，则通常不会导致疾病；反之则可能导致疾病。此外，个体的遗传背景和环境因素也会影响突变是否致病。
基因突变可能有多种影响，包括但不限于：1)体细胞突变，不通过生殖细胞传递给后代，因此可能只影响携带者的健康状况而非家族性传播；2）单碱基替换，即仅涉及一个核苷酸的变化，可能不会引起明显的蛋白质结构或功能异常。
在评估基因突变的潜在致病性时，应考虑上述各种因素，并结合临床表现和其他实验室检测结果综合分析。必要时，可采用功能实验进一步验证突变的效应。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
