单基因遗传病通常是基因突变引起的。
单基因遗传病是由一个异常基因引起的疾病，而基因突变是指基因序列发生变化，当这种变化影响到关键的蛋白质结构或功能时，可能会导致疾病的发生。因此，单基因遗传病与基因突变密切相关。
但并非所有单基因遗传病都是由新的突变引起，也可能是父母传递给子女的稳定遗传变异。这取决于特定疾病的遗传方式。
在评估、诊断和管理单基因遗传病时，应注意识别可能存在的遗传风险因素，并建议有家族史者进行基因检测。
单基因遗传病是由一个异常基因引起的疾病，而基因突变是指基因序列发生变化，当这种变化影响到关键的蛋白质结构或功能时，可能会导致疾病的发生。因此，单基因遗传病与基因突变密切相关。
但并非所有单基因遗传病都是由新的突变引起，也可能是父母传递给子女的稳定遗传变异。这取决于特定疾病的遗传方式。
在评估、诊断和管理单基因遗传病时，应注意识别可能存在的遗传风险因素，并建议有家族史者进行基因检测。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
