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血友病是什么遗传病高中生物?

发病时间:不清楚

病情描述:血友病是什么遗传病高中生物?

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医生回答

血友病是一种由X染色体连锁的隐性遗传疾病,其病因涉及凝血因子缺乏导致的出血性疾病。
血友病是由于基因突变导致凝血因子Ⅸ(Bt因子)或凝血因子Ⅺ(pt因子)缺乏,使血液凝固障碍。这两种凝血因子分别参与凝血活酶形成过程中的最后一步,缺乏会导致凝血功能异常。患者可能因轻微创伤后出现长时间的淤青、肿胀或反复出血,如关节积血引起关节僵硬。重症者可有自发性出血,尤其是在儿童时期。
确诊通常需进行凝血功能检测,包括PT、APTT、BT等常规凝血试验以及特定凝血因子活性测定。此外,还可通过基因分析来确定具体类型与遗传方式。血友病主要以替代疗法为主,即定期注射凝血因子制剂,如新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等,以补充体内缺失的凝血因子。对于关节损伤,可使用非甾体抗炎药如布洛芬缓解疼痛和炎症。
血友病患者应避免剧烈运动,预防外伤,同时建议定期监测并保持健康生活方式,以减少出血风险。
2024-03-17 10:23 举报

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适用药品

醋酸去氨加压素注射液

中枢性尿崩、夜间遗尿血友病等,也用于肾尿液浓缩功能的测试。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

咖啡酸片

用于外科手术时预防出血或止血,以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少血小板减少症。

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