39问医生

做羊水穿刺是不是什么畸形都可以查出来

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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羊水穿刺可以检查出部分染色体异常导致的畸形,但并非所有畸形都可被发现。
羊水穿刺主要是针对染色体异常进行检测的一种手段,因为这些异常可能导致胎儿出现先天性畸形。但是,并不是所有的先天性畸形都是由染色体异常引起的,还可能是由基因突变或其他因素造成的。
此外,羊水穿刺无法检测耳聋、视力障碍等遗传性疾病,以及非染色体异常所致的畸形,如某些表观遗传改变或基因突变引起的疾病。
因此,在考虑进行羊水穿刺前,应与医生详细讨论预期结果及其局限性,以确保充分了解可能的风险和获益。
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2024-04-17 浏览100
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