39问医生

新生儿苯丙酮尿症能治好吗济南

咨询

新生儿苯丙酮尿症通过早期诊断和治疗，在济南通常是可以治愈的。
因为该疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于基因突变引起肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所导致的。如果能够做到早发现、早诊断、早治疗，使血苯丙氨酸浓度维持在理想范围内，就可以有效地预防脑损伤的发生，从而达到治愈的目的。
此外，患者还可出现呕吐、腹泻等胃肠道症状。
需要注意的是，新生儿苯丙酮尿症是一种严重的代谢障碍疾病，家长要定期带孩子到医院进行血液中苯丙氨酸浓度的监测以及智力评估，以便及时调整治疗方案。