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新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿苯丙酮尿症筛查不正常时,可以考虑采取低蛋白饮食、苯丙氨酸替代治疗、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。
1.低蛋白饮食
通过限制蛋白质摄入来减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者,以减轻症状。
2.苯丙氨酸替代治疗
使用特殊配方奶粉或氨基酸配方粉替代母乳中的苯丙氨酸,达到降低血苯丙氨酸浓度的目的。适合所有确诊为苯丙酮尿症的患儿,旨在控制血苯丙氨酸水平在适当范围内。
3.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿出生后常规采血检测,早期发现并干预遗传代谢疾病。适用于所有新生儿,可早期识别并预防潜在的健康风险。
新生儿苯丙酮尿症需遵循医嘱进行定期随访,监测血液中苯丙氨酸浓度。若筛查结果异常,家长应立即咨询专业医生,并配合进一步的诊断确认及制定个性化管理方案。
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2024-04-07 浏览100
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