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苯丙酮尿症pku要做些什么检查

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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苯丙酮尿症是染色体隐性遗传疾病。基因定位于12号染色体长臂，假如夫妻双方都携带这个疾病基因，孩子的患病率会比较高，在怀孕时运好过羊水穿刺便能够消除这个疾病，确认后须要维持低苯丙氨酸的饮食，以避免病患出现一系列并发症，假如诊断后，就要积极的经过饮食将气味芳香的药物医治。
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2022-03-29 浏览100次
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