当前最新调查结果中，我国全国PKU的患病率约为1：8000.苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。
39问医生
pku苯丙酮尿症得病几率？
童鹏
儿科
副主任医师
鄂州市中心医院
三级甲等
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66
2019-09-07
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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