39问医生

pku苯丙酮尿症怎么引起的

李红冬综合内科副主任医师

深圳市宝安人民医院三级甲等

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苯丙酮尿症主要由基因突变引起，导致体内缺乏分解苯丙氨酸的酶，使这种氨基酸在血液中积累。该病为常染色体隐性遗传，需父母双方均携带致病基因才可能发病。多数情况下，早期筛查和饮食管理有助于控制病情，但个体差异较大，具体需结合临床评估。日常需关注特殊饮食指导，定期随访监测，以支持正常生长发育。

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2026-04-29 浏览100次

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