苯丙酮尿症初筛阳性率因地区、家族史而异，一般人群中约为1/10000-1/3000。
初筛阳性反映了人群中携带致病变异的比例，不同人群中的比例受遗传因素影响。
若进一步确认为确诊试验呈阳性，则意味着患者携带有导致苯丙酮尿症的基因突变，需要专业医疗干预以控制症状。
由于苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传代谢疾病，早期诊断和治疗对预防智力残疾至关重要。因此，建议所有新生儿进行此疾病的筛查。
初筛阳性反映了人群中携带致病变异的比例，不同人群中的比例受遗传因素影响。
若进一步确认为确诊试验呈阳性，则意味着患者携带有导致苯丙酮尿症的基因突变，需要专业医疗干预以控制症状。
由于苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传代谢疾病，早期诊断和治疗对预防智力残疾至关重要。因此，建议所有新生儿进行此疾病的筛查。
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