肌营养不良症可以通过肌肉活检确诊。
肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性肌肉疾病，主要累及骨骼肌，表现为不同程度的肌肉无力、萎缩等症状。肌肉活检能够直接观察到肌肉组织的病理变化，包括肌纤维大小不一、核数目增多、糖原沉积、炎细胞浸润等非特异性改变，以及染色体溶解、中央空泡形成等特异性改变，进而确认是否存在肌营养不良症。
除了基因检测外，还可以通过血清肌酸激酶水平测定、肌电图和肌肉磁共振成像来辅助诊断肌营养不良症。
在进行肌营养不良症的相关检查时，应避免剧烈运动，以免加重肌肉症状，并影响活检结果的准确性。此外，患者还应注意休息，保证充足的睡眠时间，以促进身体恢复。
肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性肌肉疾病，主要累及骨骼肌，表现为不同程度的肌肉无力、萎缩等症状。肌肉活检能够直接观察到肌肉组织的病理变化，包括肌纤维大小不一、核数目增多、糖原沉积、炎细胞浸润等非特异性改变，以及染色体溶解、中央空泡形成等特异性改变，进而确认是否存在肌营养不良症。
除了基因检测外，还可以通过血清肌酸激酶水平测定、肌电图和肌肉磁共振成像来辅助诊断肌营养不良症。
在进行肌营养不良症的相关检查时，应避免剧烈运动，以免加重肌肉症状，并影响活检结果的准确性。此外，患者还应注意休息，保证充足的睡眠时间，以促进身体恢复。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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