肌营养不良型肌肉萎缩是遗传病吗

雷钧皓 主治医师 三甲
武汉大学中南医院 生殖男科

肌营养不良型肌肉萎缩是遗传性疾病,主要由基因突变引起。
肌营养不良型肌肉萎缩的病理机制涉及基因突变,导致蛋白质合成异常,进而影响神经-肌肉信号传导,引发肌肉萎缩。由于其发病与特定基因有关,因此被归类为遗传性疾病。
部分非遗传性因素也可能导致肌营养不良型肌肉萎缩,例如代谢障碍、感染或中毒等。这些情况下,虽然不是直接由基因突变引起,但可能通过其他途径影响肌肉功能,造成类似症状。
在诊断肌营养不良型肌肉萎缩时,应考虑多种潜在因素,并结合家族史和其他临床表现来确定是否为遗传性疾病。对于确诊患者,建议定期随访和监测病情进展,同时关注患者的日常生活质量和运动能力。

2024-08-19 11:17 举报
沈晓婷 副主任医师 三甲
中山大学附属第一医院 生殖医学科

肌营养不良型肌肉萎缩是遗传性疾病,主要由基因突变引起。
肌营养不良型肌肉萎缩的病理机制涉及基因突变,导致蛋白质合成异常,进而影响神经-肌肉信号传导,引发肌肉萎缩。由于其发病与特定基因有关,因此被归类为遗传性疾病。
部分非遗传性因素也可能导致肌营养不良型肌肉萎缩,例如代谢障碍、感染或中毒等。这些情况下,虽然不是直接由基因突变引起,但可能通过其他途径影响肌肉功能,造成类似症状。
在诊断肌营养不良型肌肉萎缩时,应考虑多种潜在因素,并结合家族史和其他临床表现来确定是否为遗传性疾病。对于确诊患者,建议定期随访和监测病情进展,同时关注患者的日常生活质量和运动能力。

2024-05-29 13:58 举报
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