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什么是21三体综合征高风险

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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21三体综合征高风险是指胎儿存在第21号染色体异常的风险,可能患有唐氏综合征。
21三体综合征高风险是由于21号染色体多了一条所致,导致特定基因数量增加。这些额外的基因影响了正常的生长发育过程,引起一系列临床表现。典型特征包括智力低下、面部畸形、心脏缺陷等。此外还可能出现生长迟缓、免疫力低等问题。
针对21三体综合征高风险的常规检查项目包括无创DNA检测、羊水穿刺等。无创DNA检测通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析;羊水穿刺则需提取羊水中细胞进行染色体分析。该疾病目前没有特效治疗方法,主要是对症支持治疗。早期教育干预如特殊学校教育有助于改善患儿认知功能。
面对21三体综合征高风险,建议家长关注孩子日常生活中可能遇到的挑战,给予适当的支持与鼓励,同时确保获得专业的医疗咨询和指导。
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2024-01-16 浏览100
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