唐氏综合征可以通过孕期筛查和染色体核型分析来检测。
孕期筛查包括血液生化指标检测和超声波检查，以评估胎儿患唐氏综合征的风险；染色体核型分析是对胎儿细胞中的染色体进行直接观察和分析，可确定是否存在额外的21号染色体。上述方法能够识别出大部分的唐氏综合征病例，但并非百分之百准确，如有疑问还需进一步做无创DNA检测或者羊水穿刺等确诊。
若家族中存在患有遗传病的人群，则建议在医生指导下通过无创DNA检测或羊水穿刺等方式明确诊断。
唐氏综合征的预防重于治疗，建议高龄孕妇定期进行产前筛查与诊断，早期发现、早期干预，降低患儿出生率。
孕期筛查包括血液生化指标检测和超声波检查，以评估胎儿患唐氏综合征的风险；染色体核型分析是对胎儿细胞中的染色体进行直接观察和分析，可确定是否存在额外的21号染色体。上述方法能够识别出大部分的唐氏综合征病例，但并非百分之百准确，如有疑问还需进一步做无创DNA检测或者羊水穿刺等确诊。
若家族中存在患有遗传病的人群，则建议在医生指导下通过无创DNA检测或羊水穿刺等方式明确诊断。
唐氏综合征的预防重于治疗，建议高龄孕妇定期进行产前筛查与诊断，早期发现、早期干预，降低患儿出生率。
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