小儿唐氏综合征是一种由21号染色体异常所致的遗传病。
21号染色体异常是由于特定的遗传机制，如非整倍体形成、易位等，导致21号染色体数量增加。这种异常通常与父母的遗传有关，可能通过生殖细胞中的染色体不分离而传递给下一代。由于遗传物质的改变，使得患儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状。
虽然大部分情况下，小儿唐氏综合征是由遗传因素引起的，但也有少数病例是新发突变的结果，即在受孕时没有家族史。
预防小儿唐氏综合征的关键是早期诊断和干预。建议高风险人群定期进行产前筛查和咨询，以减少患病风险。对于已经确诊的患者，家庭支持和社会资源的利用是至关重要的。
21号染色体异常是由于特定的遗传机制，如非整倍体形成、易位等，导致21号染色体数量增加。这种异常通常与父母的遗传有关，可能通过生殖细胞中的染色体不分离而传递给下一代。由于遗传物质的改变，使得患儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状。
虽然大部分情况下，小儿唐氏综合征是由遗传因素引起的，但也有少数病例是新发突变的结果，即在受孕时没有家族史。
预防小儿唐氏综合征的关键是早期诊断和干预。建议高风险人群定期进行产前筛查和咨询，以减少患病风险。对于已经确诊的患者，家庭支持和社会资源的利用是至关重要的。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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