小儿唐氏综合征是不是基因突变引起的

卢成瑜 主任医师 三甲
广州医科大学附属第一医院 儿科

小儿唐氏综合征是由于特定的基因突变所引起的一种遗传病。
小儿唐氏综合征是21号染色体三体性所致的遗传病,而21号染色体三体性是由特定的基因突变引起的。该疾病通常是因为受精卵在形成过程中,21号染色体未能正确分离而导致的,使得受精卵中多出一条21号染色体。这种异常可能是由于父母双方之一在其自身的生殖细胞发育过程中发生染色体异常,进而将其传递给子代所致。
虽然小儿唐氏综合征主要是由基因突变导致的,但不排除少数情况下还可能受到环境因素的影响,如母体年龄、孕期用药史等。
对于小儿唐氏综合征,应强调早期诊断与干预管理的重要性,并定期监测生长发育指标以及开展适宜的行为训练活动。同时,建议患者家属积极参与专业机构组织的相关教育和支持活动,以获取更多信息和资源支持。

2024-05-24 16:41 举报
小儿唐氏综合征 就诊必看
就诊科室: 儿科
是否医保:
治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(50000 —— 100000元)
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
并发疾病:
相关检查:
相关问答
医院推荐
适用药品
相关医院 健康问答 健康资讯
济南复大肿瘤医院 武汉皮肤科医院 武汉京都结石泌尿外科医院 成都不孕不育医院 太原妇产科医院 昆明皮肤病专科医院 青岛天道中医医院 长沙白癜风医院 贵阳眼科医院 成都曙光医院