先天性巨结肠的症状包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和巨结肠症面容，这些症状可能伴随终身，如果出现相关症状应及时就医。
1.腹胀
腹胀通常由先天性巨结肠引起的肠道梗阻导致消化系统内气体和液体积聚所致。腹胀主要发生在先天性巨结肠病变的肠段，患者可能伴随腹部膨隆、压痛等体征。
2.呕吐
先天性巨结肠由于远端结肠神经节细胞缺如，使肠管出现狭窄或痉挛，进而影响食物通过，当食物在狭窄处受阻时，会引发呕吐。呕吐多发生于先天性巨结肠患者的上腹部，可能是由于结肠收缩不全导致胃内容物逆流至食道。
3.便秘
先天性巨结肠导致近端结肠过度膨胀，失去正常蠕动功能，从而减缓了粪便通过肠道的速度，造成便秘。先天性巨结肠引起的便秘通常表现在新生儿期，且伴随着大便干结、排便困难等症状。
4.营养不良
先天性巨结肠会导致长期的消化吸收障碍，进而影响机体对营养物质的摄取和利用，久而久之就会引起营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人以及皮肤干燥等，这些都与先天性巨结肠引起的长期消化吸收障碍有关。
5.巨结肠症面容
巨结肠症面容是由于先天性巨结肠引起的长期腹胀和不适导致咀嚼肌发育不足，进而影响面部骨骼生长所造成的。巨结肠症面容的特点包括头围增大、前额突出、下颌后缩等，这些特征在先天性巨结肠患者中较为常见。
针对先天性巨结肠的症状，可以进行影像学检查如X线平片、钡剂灌肠造影以评估结肠形态。必要时可进行直肠肛门测压、电子纤维结肠镜检查等进一步明确诊断。治疗措施主要包括药物治疗，如使用促动力药西沙必利片促进肠道运动，以及手术治疗，如根治性手术切除病变肠段。患者应保持良好的饮食习惯，避免食用易产生气体的食物，同时注意观察并记录排便情况，以便及时发现异常并采取相应措施。
1.腹胀
腹胀通常由先天性巨结肠引起的肠道梗阻导致消化系统内气体和液体积聚所致。腹胀主要发生在先天性巨结肠病变的肠段，患者可能伴随腹部膨隆、压痛等体征。
2.呕吐
先天性巨结肠由于远端结肠神经节细胞缺如，使肠管出现狭窄或痉挛，进而影响食物通过，当食物在狭窄处受阻时，会引发呕吐。呕吐多发生于先天性巨结肠患者的上腹部，可能是由于结肠收缩不全导致胃内容物逆流至食道。
3.便秘
先天性巨结肠导致近端结肠过度膨胀，失去正常蠕动功能，从而减缓了粪便通过肠道的速度，造成便秘。先天性巨结肠引起的便秘通常表现在新生儿期，且伴随着大便干结、排便困难等症状。
4.营养不良
先天性巨结肠会导致长期的消化吸收障碍，进而影响机体对营养物质的摄取和利用，久而久之就会引起营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人以及皮肤干燥等，这些都与先天性巨结肠引起的长期消化吸收障碍有关。
5.巨结肠症面容
巨结肠症面容是由于先天性巨结肠引起的长期腹胀和不适导致咀嚼肌发育不足，进而影响面部骨骼生长所造成的。巨结肠症面容的特点包括头围增大、前额突出、下颌后缩等，这些特征在先天性巨结肠患者中较为常见。
针对先天性巨结肠的症状，可以进行影像学检查如X线平片、钡剂灌肠造影以评估结肠形态。必要时可进行直肠肛门测压、电子纤维结肠镜检查等进一步明确诊断。治疗措施主要包括药物治疗，如使用促动力药西沙必利片促进肠道运动，以及手术治疗，如根治性手术切除病变肠段。患者应保持良好的饮食习惯，避免食用易产生气体的食物，同时注意观察并记录排便情况，以便及时发现异常并采取相应措施。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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