39问医生

唐氏综合征提示临界风险要不要重?

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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唐氏综合征提示临界风险时,建议进行进一步的专业评估,以确定是否需要重新检查。
由于唐氏综合征筛查结果处于临界风险水平,这意味着可能存在一定的患病风险,但并非绝对确诊。为了获得更准确的结果,有必要进行进一步的专业评估,包括无创DNA检测或羊水穿刺等,以明确胎儿是否存在21三体综合症。
如果孕妇年龄大于35岁,此时出现临界风险,则可能与高龄产妇有关,也可能是染色体异常导致的,通常需要重复进行无创DNA或者羊水穿刺等检查来确认诊断。
在处理唐氏综合征的风险时,应考虑个体差异,并结合临床医生的意见,制定合适的随访计划。必要时,可咨询遗传咨询师,了解家庭史和其他可能增加风险的因素,以做出明智的决策。
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2024-02-20 浏览100
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