21三体综合征临界风险时，可以考虑采取基因检测验证、遗传咨询、产前诊断等针对性的治疗措施。
1.基因检测验证
通过分析胎儿DNA样本来确认是否存在21号染色体异常，主要采用无创产前DNA检测、羊水穿刺等技术。适用于高风险人群或有家族史者，以确定是否为真正的阳性结果。
2.遗传咨询
由专业医生对患者及家属进行详细的病史询问和遗传风险评估，并提供适当的建议。适合所有准备怀孕或已经怀孕的夫妇，旨在帮助他们了解可能存在的遗传疾病风险，并做出明智决策。
3.产前诊断
利用绒毛取样术、羊膜穿刺术或脐静脉穿刺术获取胎儿组织样本，然后对其进行细胞学检查或分子遗传学分析。针对高风险孕妇或已知家族史者，可准确诊断胎儿是否存在特定遗传性疾病。
在整个孕期中，定期进行超声波检查是必要的，可以监测胎儿发育情况。若发现异常，应及时就医，在专业医生指导下完善后续检查或采取相应干预措施。
1.基因检测验证
通过分析胎儿DNA样本来确认是否存在21号染色体异常，主要采用无创产前DNA检测、羊水穿刺等技术。适用于高风险人群或有家族史者，以确定是否为真正的阳性结果。
2.遗传咨询
由专业医生对患者及家属进行详细的病史询问和遗传风险评估，并提供适当的建议。适合所有准备怀孕或已经怀孕的夫妇，旨在帮助他们了解可能存在的遗传疾病风险，并做出明智决策。
3.产前诊断
利用绒毛取样术、羊膜穿刺术或脐静脉穿刺术获取胎儿组织样本，然后对其进行细胞学检查或分子遗传学分析。针对高风险孕妇或已知家族史者，可准确诊断胎儿是否存在特定遗传性疾病。
在整个孕期中，定期进行超声波检查是必要的，可以监测胎儿发育情况。若发现异常，应及时就医，在专业医生指导下完善后续检查或采取相应干预措施。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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