多基因遗传病可以通过基因检测、染色体检查、DNA检测等方式进行检测。
1、基因检测
基因检测是指通过血液、细胞、胚胎等对基因进行检测，可以确定是否有遗传病，并且可以确定遗传病的类型。
2、染色体检查
染色体检查主要是通过抽取静脉血，检测染色体的数目和结构是否正常，可以判断是否存在遗传病，也可以检测出是否存在染色体异常的情况。
3、DNA检测
DNA检测主要是通过提取DNA进行检测，可以判断是否存在遗传病，还可以检测出是否存在21-三体综合征、18-三体综合征等遗传性疾病。
除此之外，还可以通过体格检查、尿常规等进行检测。建议患者定期到医院进行体检，有利于及时发现身体的异常情况，并及时采取治疗措施。
首都医科大学附属北京儿童医院
地址：北京市西城区南礼士路56号
三级甲等 专科医院 公立
北京协和医院
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三级甲等 综合医院 公立
贵州省第二人民医院
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三级 综合医院 公立
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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