39问医生

21三体有正常人吗

松伊先 全科 主治医师
三级甲等
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21三体综合征患者中也存在一些无明显临床症状的个体,这些个体被称为“隐形21三体综合征”。
尽管21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的,但不同个体之间的表型差异很大。有些患者可能只出现轻微的症状,甚至没有明显的临床表现,这可能是由于基因剂量效应、基因功能补偿或其他未知机制的影响。这类患者通常在成年后才被诊断出来,他们可能具有不同程度的认知障碍、运动协调困难和其他神经精神症状。
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症,是由于21号染色体异常导致的疾病。典型表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等,但也可能出现甲状腺功能减低、先天性心脏病等非典型的临床表现。
对于21三体综合征的诊断和管理需综合考虑多种因素,包括遗传咨询、产前筛查以及必要的染色体分析。建议所有孕妇定期接受孕期保健服务,以早期发现并干预相关风险。
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2024-04-22 浏览100
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