染色体异常大排畸一般可以检出。
染色体异常大排畸主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及部分性染色体异常的产前诊断项目，而传统的超声检查无法直接观察染色体的数量和结构，但可发现部分结构畸形，如无脑儿、严重开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等，因此建议孕妇定期进行相关检查以确保母婴健康。
若存在染色体微缺失或微重复等微小变异，则可能在大排畸时难以检测到，因为这些变异的大小不足以通过常规超声检查发现。
由于染色体异常可能导致多种疾病，建议患者及时就医，在专业医生指导下进行进一步的遗传咨询和针对性检查，如羊水穿刺或脐带血分析，以评估胎儿是否存在染色体异常，并采取适当措施保障母婴健康。
染色体异常大排畸主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及部分性染色体异常的产前诊断项目，而传统的超声检查无法直接观察染色体的数量和结构，但可发现部分结构畸形，如无脑儿、严重开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等，因此建议孕妇定期进行相关检查以确保母婴健康。
若存在染色体微缺失或微重复等微小变异，则可能在大排畸时难以检测到，因为这些变异的大小不足以通过常规超声检查发现。
由于染色体异常可能导致多种疾病，建议患者及时就医，在专业医生指导下进行进一步的遗传咨询和针对性检查，如羊水穿刺或脐带血分析，以评估胎儿是否存在染色体异常，并采取适当措施保障母婴健康。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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